最先进的遗传图谱可能会查明疾病

时间:2017-06-13 07:12:07166网络整理admin

作者:Ferris Jabr西非血统的人有基因重组的热点,这在欧洲人后裔中是看不到的这些热点可能与导致贫血等先天性疾病的遗传错误有关,因此这一发现有助于确定特别影响这些人的疾病的起源该发现来自迄今为止最先进的基因组图谱,这也有助于研究欧洲血统的遗传性疾病每个正常的身体细胞包含每个染色体的两个拷贝,一个遗传自每个亲本在减数分裂期间 - 产生精子和卵子的细胞分裂类型 - 来自个体母亲和父亲的相应染色体交换DNA片段,以便由此产生的精子或卵子含有来自父母双方的遗传物质该过程称为重组,发生在基因组的某些“交叉”位点然而,重组可能会出错 - 遗传密码的一个片段可能被意外删除或插入不属于它的地方这些错误通常与遗传疾病有关哈佛大学的David Reich及其同事设计了算法来分析从近30,000名非洲裔美国人中收集的遗传数据,并确定了发生重组的大约210万个交叉在Reich的工作之前,最准确的遗传图谱基于来自15,000名冰岛父母及其子女的数据,其中显示了50万个交叉 Reich的团队利用参与者的混合血统来定位更多的交叉这是因为普通的非洲裔美国人拥有大约80%的西非血统和20%的欧洲血统,从而产生了一个长期以来非洲或欧洲血统的基因组 Reich的团队可以通过寻找被西非DNA片段打断的欧洲血统片段来确定交叉点,反之亦然当研究人员将他们的新地图与仅包括欧洲遗传学的早期地图进行比较时,他们发现了一个很好的重要差异 - 即大约2500个重组热点,这些热点通常活跃在西非人的血统中,但在欧洲人中几乎总是不活跃西非人群中独特的2500个重组热点可能与仅在这些人中发现的遗传疾病有关 “我们发现了一些关于重组的新内容,”Reich说 “我们有点天真地假设重组率在人类中是相同的这是一种用于基因定位和基因发现的极好的新资源“期刊参考:Nature,DOI:10.1038 / nature10336关于这些主题的更多信息: