每日药物恢复遗传性盲人的视力

时间:2017-09-06 03:23:14166网络整理admin

安迪科格兰(Andy Coghlan)通过每日药物治疗,一种遗传性的失明症状首次被推迟或逆转这种药物是第一个使患有线粒体疾病的人受益,线粒体是细胞的能量强大没有办法阻止最常见线粒体疾病患者的快速发作,称为Leber遗传性视神经病变它击中了二十多岁的男性,导致在出现第一个症状后的三到六个月内完全失明但在接受一种名为艾地苯醌的药物治疗六个月之后,一些视力开始恶化的人报告说,他们的视力在试验结束后继续大幅度改善在试验中,55人接受艾地苯醌,30人接受安慰剂六个月后,11名接受艾地苯醌的人可以在标准视力表上多读两行 - 最后可能有9名无法阅读任何字母的人英国纽卡斯尔大学的团队负责人Patrick Chinnery表示:“这不是治愈方法,但效果显着”这也是第一次成功治疗遗传性线粒体疾病 “这项试验告诉我们这种和其他线粒体疾病的希望,”Chinnery说这种药对每个人都不起作用受益者是那些一开始只有一只眼睛比另一只眼睛有更好视力的人 Chinnery认为这种差异意味着这种疾病才刚刚开始进步,因此更容易治愈该疾病袭击视网膜神经节细胞,通过视神经将视网膜的光敏细胞连接到大脑损伤是由于线粒体酶无法通过产生能量的反应链有效地传递电子艾地苯醌被认为可以代替这些缺陷酶 Chinnery说这种药物没有严重的副作用,并表明如果可以通过基因检测鉴定突变的携带者,那么可能通过在症状出现之前给予药物来预防失明他补充说,有可能使用艾地苯醌治疗其他线粒体疾病一种可能的候选者是Melas综合征,一种由线粒体酶清除细胞中乳酸“废物”的能力缺陷引起的疾病,导致脑肿胀,心脏和肌肉无力以及各种其他症状伦敦大学学院的罗宾·阿里说:“这是一个伟大的第一步,一些患者受益的建议证明了进一步的试验是合理的”他是12名患有Leber先天性黑朦,非线粒体先天性黑朦的持续基因治疗研究的负责人童年失明期刊参考文献:Brain,DOI:10.1093 / brain / awr170关于这些主题的更多信息: